Apasih Sebenarnya Penyakit Aneh Nihal Bitla Remaja 14 Tahun Ini.? Begini Penjelasannya
Penampilannya bak pria tua dengan kulit keriput, kepala botak, tungkainya lemah. Namun Nihal Bitla hanyalah remaja berusia 14 tahun yang memiliki hobi sama seperti anak-anak seusianya.
Dilansir Daily Mail, Nihal suka main game di komputer, punya kepribadian yang peduli dan lugu. Remaja laki-laki yang tinggal di pinggiran Kota Mumbai India ini menderita kelainan genetik yang disebut Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS).
Dengan kelainan itu fisiknya menua delapan kali lebih cepat dibandingkan orang normal. Berat tubuh Nihal cuma 12,5 kg dan tingginya 120 cm.
Ia diperkirakan tidak akan bisa lagi melanjutkan hobi melukis dan bermain dalam beberapa tahun ke depan. Sebab meski usia, mental dan pikirannya masih muda, tubuhnya renta dan kesehatan akan menurun drastis.
Nihal tak lagi bersekolah setelah teman kelasnya mulai mengejek. Mereka menyebut bocah itu Auro, pasien progeria yang diperankan Amitabh Bachchan dalam film Bollywood Paa.Ketika seorang teman sekolah mengatakan Nihal akan mengalami serangan jantung seperti Auro di film, Nihal jadi kesal dan menolak kembali ke sekolah.
Progeria merupakan kelainan yang sangat langka. Menurut The progeria Research Foundation hanya antara 200 sampai 250 anak yang hidup dengan sindrom ini pada waktu tertentu. Asal kata Progeria dari bahasa Yunani 'proeros', yang berarti tua sebelum waktunya.
Penyebabnya mutasi genetik dalam gen LMNA, yang bertanggung jawab untuk memproduksi protein yang membantu menjaga integritas struktural dari inti dalam sel. Tanpa kekuatan dalam inti, struktur sel lemah dan mengarah ke penuaan lebih cepat.
Selama bertahun-tahun, keluarga tidak tahu apa yang salah dengan Nihal. Dia tampak sehat sampai usia 18 bulan. Namun kemudian orangtuanya melihat beberapa bintik berwarna cerah maupun hitam di kulitnya.
Kelainan itu makin tampak seiring waktu. Ia tidak tumbuh dan berkembang sebagai anak biasa. Sendi nya lemah, rambutnya rontok, pembuluh darahnya jadi sangat menonjol, dan kulitnya mengeriput.
Nihal dibawa ke beberapa dokter, yang mengatakan bahwa ia memiliki kelainan genetik tapi mereka tidak yakin apa kondisinya. Namun kurang dari lima tahun lalu, seorang dokter anak dan ahli genetika di Mumbai, Dr Parag Tamhankar, mendiagnosis Nihal dengan progeria.
Penderita memiliki kecenderungan genetik pada penyakit jantung. Umur rata-rata mereka adalah 14. Menurut literatur medis, sangat sedikit yang bisa melewati usia 20. Ayah Nihal ini, Srinivas, yang memiliki sebuah bengkel ponsel kecil, mengatakan anaknya adalah orang pertama di India yang mengalami HGPS, bentuk paling parah dari progeria.
Saat ini belum ada obat yang menyembuhkan. Namun Desember lalu Nihal dikirim ke Research Foundation Progeria di Boston. Di tempat itu ia mulai menjalani uji klinis untuk obat kanker yang disebut Lonafarnib. Dokter mengharapkan obat ini dapat memperlambat proses penuaan.
Dokter tidak tahu apakah pengobatan ini mampu memperpanjang harapan hidup. Tapi diyakini dapat membantu menambah berat badan Nihal dan menghentikan pembuluh darahnya dari pengerasan. Saat ini, Nihal ingin memenuhi impian, di antaranya menghadiri pertemuan robot Honda ASIMO dan pergi ke Disneyland di California.
sumber ;tribunnews.comArtikel bermanfaat lainnya:
